染色体原位杂交实验的基本原理是利用特定标记的已知碱基序列的---探针，依据碱基互补配对原理，与中期染色体玻片标本中的同源 dna 序列进行杂交。
标记可以用放1射性同位素（3h、35s、32p），然后进行放1射自显影；也可以用非放1射性的荧光素生物素、地1高辛，再用荧光显微镜进行观察，即荧光原位杂交（fluorescent in situhybridization，fish）技术。
意义
免yi组织化学的---应用主要包括以下几方面：
（1）的诊断与鉴别诊断；
（2）确定转移性的原发部位；
（3）对某类进行进一步的病理分型；
（4）软组织的一般需根据正确的组织学分类，因其种类多、组织形态相像，有时难以区分其组织来源，应用多种标志进行组化研究对软组织的诊断是不可缺少的；
（5）发现微小转移灶，有助于---方案的确定，植物组织原位杂交检测技术服务，包括手术范围的确定。
（6）为---提供方案的选择。
应用于分子病理诊断的dna测序技术有直接测序法和焦磷酸测序法。直接测序技术主要是sanger等发明的双脱氧链末端终止法。其原理就是根据核苷酸在某一固定的点开始，随机在某一个特定的碱基处终止，产生a、t、c、g4组不同长度的一系列核苷酸，然后在尿素变性的page胶上电泳进行检测，从而获得dna序列。直接测序法是基因突变检测的“金标准”，其优点是结果准确，重复性好，可检测整个测序范围内已知和未知突变点;缺点是步骤多，耗时长，灵敏度低，过程不易控制，在检测已知突变位点方面将逐渐被荧光定量pcｒ法替代。
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