





首先,分子病理诊断为的诊断及鉴别诊断提供了依据,当遇到少见疑难或罕见---时,尤其是通过形态学和免yi组化染色仍不能确定的类型,这时候就需要借助分子病理技术,从基因水平来判断---的异常情况,协助病理医生作出相对准确的诊断并判断该---的预后及转归。应用领域广泛的要数软组织和骨、淋巴造血系统,因为这些系统的相似而不同,单靠镜下表现和已知的已无法满足诊断需求。另外,分子病理检测也常常运用在分子分型中,比如大家熟知的分子分型,通过基因表达谱研究,可将分为管腔a型、b型,her-2阳性型,基底样型。

应用于分子病理诊断的dna测序技术有直接测序法和焦磷酸测序法。直接测序技术主要是sanger等发明的双脱氧链末端终止法。其原理就是根据核苷酸在某一固定的点开始,随机在某一个特定的碱基处终止,产生a、t、c、g4组不同长度的一系列核苷酸,然后在尿素变性的page胶上电泳进行检测,从而获得dna序列。直接测序法是基因突变检测的“金标准”,其优点是结果准确,重复性好,可检测整个测序范围内已知和未知突变点;缺点是步骤多,耗时长,灵敏度低,过程不易控制,在检测已知突变位点方面将逐渐被荧光定量pcr法替代。

原位杂交的应用范围:
细胞特---mrna转录的定位,可用于基因图谱,基因表达和基因组进化的研究;
感1染组织中---dna/rna的检测和定位,如eb---mrna、人类乳1头状瘤1---和巨细胞---dna的检测;
癌基因、抑癌基因及各种功能基因在转录水平的表达及其变化的检测;
基因在染色体上的定位;
检测染色体的变化,酵母双杂交技术服务公司,如染色体数量异常和染色体易位等;
分裂间期细胞遗传学的研究,如遗传病的产前诊断和某些遗传病基因携带者的确定,某些肿1瘤的诊断和生物学剂量测定等。

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